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giovanni b ferrero 

Department of Public Health and Pediatric Sciences 
Regina Margherita Children's Hospital
University of Torino
Piazza Polonia 94
10126 Torino Italy
giovannibattista.ferrero@unito.it
The main scientific interests are focus primarily on the clinical and molecular delineation of pediatric genetic conditions, with a specific interest for malformative syndromes and neurodevelopmental defects: A)Genotype/phenotype correlations and molecular pathogenesis of Noonan syndrome. Definition of gene-specific transcriptional profiles in RASopathies b) (Epi)genotype/phenotype correlations and molecular pathogenesis of human imprinting disorders. Development of diagnostic and follow-up strategies for Beckwith-Wiedemann syndrome. c) Molecular pathogenesis of syndromic mental retardation and neurodevelopmental disorders

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Dextrocardia,   Diabetes Mellitus,   Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,   Diagnostic Techniques and Procedures,   Diaphragmatic,   DNA (5),   DNA Copy Number Variations (2),   DNA Helicases,   DNA Methylation (5),   DNA Mutational Analysis (7),   DNA Primers (3),   DNA Probes (2),   DNA-Binding Proteins (3),   Dopamine,   Dried Blood Spot Testing,   Drosophila,   Drug-Induced,   Dyslexia,   Early Detection of Cancer,   Echocardiography,   Ectodermal Dysplasia (4),   Electrocardiography,   Electroencephalography,   Electronics,   Embryo,   Embryonic and Fetal Development,   Endopeptidases,   Epigenesis,   Epilepsy,   Exons (2),   Expressed Sequence Tags,   Eyebrows,   Eyelids,   Face (2),   Facies,   Family Health,   Fatal Outcome (2),   Feasibility Studies,   Female (47),   Fetal Diseases (2),   Fetal Proteins,   Fetus,   Fibroblast Growth Factor (2),   Fluorescence (7),   Fluorescent Antibody Technique,   Fluorescent Dyes,   Follow-Up Studies (2),   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Kidney,   Kidney Neoplasms (2),   Length of Stay,   LEOPARD Syndrome,   Leukemia,   Leukocytes,   Ligaments,   Linkage (Genetics) (6),   Liver Neoplasms (4),   Local,   Lod Score,   Loose Anagen Hair Syndrome,   Macroglossia,   Magnetic Resonance Imaging (6),   Male (52),   Maternal Age,   Megalencephaly,   Membrane Proteins,   Menkes Kinky Hair Syndrome,   Mental Retardation (4),   Metabolic Syndrome X,   Methimazole,   Mice,   Microarray Analysis,   Microphthalmos (2),   Microsatellite Repeats (2),   Middle Aged (3),   Missense (5),   Mitochondrial Diseases (2),   Mitogen-Activated Protein Kinase Kinases,   Models,   Molecular (4),   Molecular Diagnostic Techniques,   Molecular Dynamics Simulation,   Molecular Sequence Data (12),   Monocytes,   Mononuclear,   Monozygotic,   Morphogenesis,   Mosaicism,   Multigene Family,   Multiple (14),   Muscle Proteins,   Mutant Proteins,   Mutation (22),   Myelomonocytic,   Myeloproliferative Disorders,   Myocardium,   Myristic Acid,   N-Acetylgalactosamine-4-Sulfatase,   Neck,   Neonatal Screening,   Neoplasm Recurrence,   Neoplasms,   Nerve Tissue Proteins,   Nervous System Diseases,   Nervous System Malformations,   Neurogenesis,   Newborn (18),   Non-Receptor Type 11 (3),   Nonmammalian,   Noonan Syndrome (10),   Nuchal Translucency Measurement,   Nuclear Proteins (3),   Nucleic Acid,   Nucleic Acid Hybridization (3),   Obesity,   Ocular,   Odds Ratio,   Oligonucleotide Array Sequence Analysis,   Oligonucleotide Probes,   Oogenesis,   Open Reading Frames,   Oral,   Organ Specificity,   Osteochondrodysplasias (2),   Oxidative Phosphorylation,   Pair 1,   Pair 11 (3),   Pair 15,   Pair 16,   Pair 17 (2),   Pair 2,   Pair 5,   Pair 6,   Pair 7,   Pair 8,   Pair 9,   Pakistan,   Pedigree (8),   Periventricular Nodular Heterotopia,   Persistent,   Phenotype (17),   Phenylalanine (3),   Phenylalanine Hydroxylase (4),   Phenylketonurias (6),   Phosphoric Diester Hydrolases,   Phosphorus-Oxygen Lyases (2),   Platelet Count,   Point Mutation (5),   Polyhydramnios,   Polymerase Chain Reaction (5),   Polymorphism (7),   Population Surveillance,   Portal System,   Potassium Channels,   Predictive Value of Tests,   Pregnancy (6),   Pregnancy Complications,   Prenatal Diagnosis (3),   Preschool (20),   Prevalence,   Prognosis,   Prolactin,   Prospective Studies,   Protein Binding,   Protein Conformation (2),   Protein Tyrosine Phosphatase (3),   Proteins (2),   Proto-Oncogene Proteins B-raf,   Proto-Oncogene Proteins c-cbl,   Prune Belly Syndrome,   Psychomotor Disorders,   PTEN Phosphohydrolase,   Pterins,   Pulmonary Valve Stenosis,   Pyrophosphatases,   ras Proteins,   Rats,   Receptor (2),   Recessive (2),   Recombinant Fusion Proteins,   Repressor Proteins (3),   Reproducibility of Results,   Restriction Fragment Length (4),   Restriction Mapping (2),   Retrospective Studies (2),   Ribonucleoprotein,   RNA (3),   Rubinstein-Taybi Syndrome,   Scalp,   Seizures,   Sensitivity and Specificity,   Sequence Alignment (2),   Sequence Analysis,   Sequence Deletion (5),   Sequence Homology (4),   Sequence Tagged Sites (3),   Sex Chromosome Aberrations (2),   Sex Reversal,   Siblings,   Signal Transduction,   Silver-Russell Syndrome,   Single-Stranded Conformational,   Situs Inversus (4),   Skin Abnormalities (3),   Skull,   Smith-Magenis Syndrome,   Son of Sevenless Protein,   SOS1 Protein (2),   Species Specificity (2),   Spermatogenesis,   Spleen,   Steryl-Sulfatase (2),   Syndactyly,   Syndrome (10),   Tendons,   Thorax,   Thyroid Gland,   Time Factors,   Tomography,   Torpedo,   Trans-Activators (2),   Transcription,   Transcription Factors (3),   Transfection,   Translocation (2),   Trisomy,   Truncus Arteriosus,   Tumor Suppressor Proteins (3),   Twins (2),   Type 2 (2),   Type 3,   Type I,   U5 Small Nuclear,   Umbilical Veins,   Untranslated (3),   Urinary Tract Infections,   Vagus Nerve,   Vena Cava,   Ventricular,   Viscera (2),   Voltage-Gated,   Williams Syndrome (2),   Wilms Tumor (2),   X Chromosome (11),   X-Linked (2),   X-Ray Computed,   Y Chromosome (2),   Yeast (4),   Young Adult (2),   Zebrafish,   Zinc Fingers (2)

Authors

P Adamo,   G Alaimo,   R Albera,   V Allada,   C Anichini (3),   G Arrigo,   V Asnaghi,   B Augello,   A Aylsworth,   P Babyn,   C Bacchelli,   L Backx,   C Baker,   G Baldassare,   G Baldassarre (16),   A Baldini,   C Baldo,   A Ballabio (9),   R Bamford,   J Bamforth,   E Banaudi (4),   G Barattia,   L Barberis,   D Bartholdi,   A Bartuli (2),   M Bassi (4),   E Basso,   P Bazzicalupo,   M Bedeschi (2),   C Belcaro (2),   V Belcastro,   S Belli,   E Belligni (12),   C Bena,   M Benelli,   F Bernardi,   R Bernier,   E Biamino (17),   R Biancheri,   A Bianchi,   E Bignamini,   G Billingsley,   L Bird (2),   D Blaid,   N Blau (2),   L Boeri,   M Bonaglia,   M Bonaguro,   A Bonfante,   G Borsani (2),   P Bosco (2),   G Botta (2),   P Bowers,   V Brancolini,   F Bricarelli (2),   Z Brkanac,   G Brunello,   R Brusati,   A Brusco (7),   A Bruselles (2),   A Brussino,   D Bulman,   R Burdine,   I van der Burgt,   J Burn,   F Buscherini,   G Calabrese,   A Calcagno (2),   A Calcia (6),   L Calzari (4),   C Camaschella (3),   A Canale,   F Canavese,   S Candia (3),   D Cantarella,   L di Cantogno,   V Capra,   V Caputo (4),   A Carando,   A Cardinale,   M Carella (3),   R Carra,   C Carta (2),   B Casey (4),   M Cassina (2),   I Casteels,   P Castorina,   S Catania,   M Cavaliere (3),   S Cavalieri (5),   S Cavani (2),   S Cecchetti,   M Cecconi,   M Celle,   B Ceoloni,   R Cerone (2),   F Cerrato (4),   F Cerutti,   C Chae,   S Checquolo,   F Chiappe,   N Chiesa (7),   A Chinault (5),   I Chumakov,   R Ciccone,   F Cifuentes,   A Ciolfi (2),   V Citro,   M Clementi (2),   G Cocchi,   B Coe,   V Col,   P Colapietro,   L de Conciliis,   F Consoli,   A Coppola,   V Cordeddu (3),   E Cordisco,   A Corrias (2),   G Corsello,   M Cortese,   D Corà,   T Costa,   R Cotton (3),   D Coviello,   P Cox,   W Craigen,   L Cremonesi,   N Crescenzio (2),   A De Crescenzo (7),   J dela Cruz,   M Cubellis (4),   V Curtisova,   G D'Alessandro,   G D'Alonzo,   F Dagna,   B Dallapiccola (4),   P Dassi,   C Defilippi (3),   J Delmas-Mata,   A Delmonaco (5),   M Dentici (2),   M Devoto (3),   I Dianzani (7),   M Digilio (4),   M Divizia (3),   C Dompé,   A Doria,   A Dotta,   E Eichler (2),   M Elia,   W Endres,   H Van Esch,   G Esposito,   F Fagioli,   M Faienza,   A Falace,   F Faletra (3),   F Faravelli (5),   E Fazzi,   A Fea,   E Ferlazzo,   A Ferlini,   S Ferraiuolo,   G Ferrara,   M Ferrari,   S Ferraris (6),   G Ferrero (91),   F Feyles,   M Fichera (3),   P Finelli (3),   F Fiocchi,   B Firulli,   R Fischetto (3),   J Fitzpatrick,   E Flex (3),   V Fodale,   L Foglia,   S Forzano (3),   F Forzano,   B Franco (4),   E Freri,   A Freschi (2),   C Fusco,   O Gabrielli,   G Gai (2),   E Gaidolfi (3),   R Galasso,   I Gandin (2),   M Gandione (2),   E Garelli (3),   P Gasparini,   E Gazzerro,   M Gebbia (2),   B Gelb (4),   L Genitori (2),   F Gennari,   C Gervasini,   S Giglio,   S Gimelli (2),   E Giorgio (5),   M Giovannini (2),   E Girardo,   S Girirajan (2),   P Gissen,   G Gobbi,   F Goodman,   J Goodship,   C Gould,   P Grammatico,   M Grasso,   G Gregato,   M De Gregori,   E Gregorio (6),   A Grillo (4),   M Grompe,   E Grosso (2),   M Grosso,   O Guardamagna (3),   S Guerneri,   R Guerrini (2),   S Guzzetti (2),   J van Hagen,   C Hall,   G Halley,   R Hennekam,   R Hopkin,   C Howald,   M Hultén,   C Isella,   R Iyengar,   L Jarre,   C Johnson,   C Kanduri,   I Kavamura,   R Keller,   D Kelly,   A Klink,   M Van Der Knaap,   K Kutsche,   P Labrune,   M Lacilla,   F Lalatta,   C Lanza,   E Lapi,   L Larizza (11),   E Laurini,   W Lee,   F Lepri (4),   M Lerone,   J Levilliers,   E Lindsay,   A Lipzen,   F Lonardo,   A De Luca (2),   L Luzio,   A Ma'ayan,   M Macchiaiolo (2),   J MacKenzie,   E Magenis,   M Maghnie (2),   A Magi,   P Magini,   C Magnani,   E Maher,   E Mainini (2),   S Maitz (4),   S Majore,   M Malacarne,   M Mancardi,   G Mancini,   C Mancini (5),   G Mandrile,   E Manfredini (2),   P Maraschio,   C Mari,   M Mariani (2),   B Marino (3),   A Marinosci (2),   C Martano,   J Martin,   S Martinelli (2),   G Martini,   T Mattina,   F Maurizio,   L Mazzanti (5),   M Meazzini,   E Medico,   D Melis (5),   L Memo (2),   E Meneghelli,   G Merla (2),   D Merlo,   J Messa (2),   L Micale,   D Milani (5),   C Minetti,   M Miozzo (2),   K Mishra,   T Mohandas (2),   C Molinatto (13),   V Molini,   M Monica,   L di Montezemolo,   R Montirosso,   G Morana,   C Moreno,   S Moretti,   N Morgan,   A Morgan,   J Morton,   M Muenke,   A Mussa (20),   V Naretto,   G Negri,   M Negrini,   D Nelson (2),   O Nemelka,   G Neri (2),   W Nillesen,   Y Nitschke,   F Novara (2),   R Oggero,   G van Ommen,   S Pagliano,   S Pagliardini (2),   V Pagliardini,   P Palumbo (2),   O Palumbo (3),   F Pantaleoni (2),   C Pantaleoni,   E Panza,   F Papalia,   P Pappi (3),   R Paravidino,   E Parrini (2),   B Pasini,   D Le Paslier,   V Pecile (3),   A Peier,   V Peiretti,   M De Pellegrin,   M Penman-Splitt,   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