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Lim Cho Steven Pei


stevenpei@gmail.com

Journal articles


2020
Christopher C Y Mak, Dan Doherty, Angela E Lin, Nancy Vegas, Megan T Cho, Géraldine Viot, Clémantine Dimartino, James D Weisfeld-Adams, Davor Lessel, Shelagh Joss, Chumei Li, Claudia Gonzaga-Jauregui, Yuri A Zarate, Nadja Ehmke, Denise Horn, Caitlin Troyer, Sarina G Kant, Youngha Lee, Gisele E Ishak, Gordon Leung, Amanda Barone Pritchard, Sandra Yang, Eric G Bend, Francesca Filippini, Chelsea Roadhouse, Nicolas Lebrun, Michele G Mehaffey, Pierre-Marie Martin, Benjamin Apple, Francisca Millan, Oliver Puk, Mariette J V Hoffer, Lindsay B Henderson, Ruth McGowan, Ingrid M Wentzensen, Steven Pei, Farah R Zahir, Mullin Yu, William T Gibson, Ann Seman, Marcie Steeves, Jill R Murrell, Sabine Luettgen, Elizabeth Francisco, Tim M Strom, Louise Amlie-Wolf, Angela M Kaindl, William G Wilson, Sara Halbach, Lina Basel-Salmon, Noa Lev-El, Jonas Denecke, Lisenka E L M Vissers, Kelly Radtke, Jamel Chelly, Elaine Zackai, Jan M Friedman, Michael J Bamshad, Deborah A Nickerson, Russell R Reid, Koenraad Devriendt, Jong-Hee Chae, Elliot Stolerman, Carey McDougall, Zöe Powis, Thierry Bienvenu, Tiong Y Tan, Naama Orenstein, William B Dobyns, Joseph T Shieh, Murim Choi, Darrel Waggoner, Karen W Gripp, Michael J Parker, Joan Stoler, Stanislas Lyonnet, Valérie Cormier-Daire, David Viskochil, Trevor L Hoffman, Jeanne Amiel, Brian H Y Chung, Christopher T Gordon (2020)  MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis. Brain : a journal of neurology 143:  1.  55-68 Jan. 
All Tags:  Abnormalities,   Adolescent (5),   Adult (3),   Alleles,   Alstrom Syndrome,   Amniotic Fluid,   Animal (2),   Animals (3),   Antisense,   Autism Spectrum Disorder,   Autosomal Dominant,   Axonemal Dyneins,   Basilar Artery,   C-Type,   Carotid Arteries,   Casein Kinase II,   Caspase 1,   CD4-Positive T-Lymphocytes,   CD40 Ligand,   Cell Cycle Proteins,   Cerebellar Vermis,   Cerebellum,   CHARGE Syndrome,   Child (10),   Cilia (2),   Ciliary Motility Disorders,   Class I Phosphatidylinositol 3-Kinases,   Cohort Studies,   Comparative Genomic Hybridization,   Craniofacial Abnormalities,   Developmental Disabilities (2),   Disease Models (2),   DNA,   DNA Copy Number Variations,   DNA Helicases,   DNA Mutational Analysis (2),   DNA-Binding Proteins (2),   Exome Sequencing (6),   Face,   Female (8),   Fetus,   Fibroblasts,   Flow Cytometry,   Gene Regulatory Networks,   Genetic Association Studies,   Genetic Loci,   Genetic Predisposition to Disease (3),   Genetic Testing,   Genotype,   Germ-Line Mutation,   Heterotaxy Syndrome,   Heterozygote,   Humans (10),   Imaging,   Immunoglobulin Isotypes,   Inbred C57BL (2),   Infant (5),   Inflammasomes,   Intellectual Disability (2),   Interleukin-1beta,   Kidney,   Knockout (2),   Language Development Disorders,   Lectins,   Leukocytes,   Liver,   Lymphocyte Count,   Magnetic Resonance Imaging,   Male (8),   Mice (6),   Microcephaly,   Middle Aged,   Missense,   Mononuclear,   Multiple,   Musculoskeletal Abnormalities,   Mutation (5),   Mycoses (2),   Nervous System Malformations,   Neurodevelopmental Disorders,   Neuromuscular Diseases,   NLR Family,   Nonsense Mediated mRNA Decay,   Noonan Syndrome,   Oligonucleotides,   Opportunistic Infections,   Pedigree,   Penetrance,   Phenotype (3),   Phosphatidylinositol 3-Kinases,   Placenta,   Polycystic Kidney,   Polycystic Kidney Diseases,   Polymicrogyria,   Polymorphism,   Predictive Value of Tests,   Pregnancy,   Prenatal,   Prenatal Diagnosis,   Preschool (5),   Primary Immunodeficiency Diseases,   Protein Conformation,   Protein Folding,   Protein Phosphatase 2,   Proto-Oncogene Proteins c-akt,   Proto-Oncogene Proteins c-raf,   PTEN Phosphohydrolase,   Pyrin Domain-Containing 3 Protein,   Real-Time Polymerase Chain Reaction,   RNA-Seq,   Sensitivity and Specificity,   Signal Transduction (2),   Single Nucleotide,   Spleen,   STAT1 Transcription Factor,   Syndrome,   Talaromyces (2),   Three-Dimensional,   Tomography,   TOR Serine-Threonine Kinases,   Trans-Activators,   Transcription Activator-Like Effector Nucleases,   TRPP Cation Channels,   Tumor Suppressor Proteins,   Ultrasonography,   Whole Genome Sequencing,   X-Ray Computed,   Young Adult,   Zebrafish

Authors

J Amiel,   L Amlie-Wolf,   B Apple,   M Bamshad,   L Basel-Salmon,   F Behrens,   T Bell,   E Bend,   T Besnard,   T Bienvenu,   A Bruel,   I van der Burgt,   Y Cai,   J Chae,   K Chan (3),   S Chan,   J Chan (2),   M Chan,   G Chan,   J Chau (2),   J Chelly,   X Chen,   Y Cheung,   A Chiu (2),   M Cho,   M Choi,   P Chow,   B Chung (10),   C Chung (2),   B Cogne,   V Cormier-Daire,   J Denecke,   K Devriendt,   C Dimartino,   W Dobyns,   D Doherty,   K Dong,   N Ehmke,   L Faivre,   F Filippini,   E Francisco,   T Frederic,   J Friedman,   J Fung (4),   C Fung (2),   W Gibson,   C Gonzaga-Jauregui,   C Gordon,   K Gripp,   J Gu,   S Halbach,   K Hasan,   L Henderson,   A Ho,   W Ho,   M Hoffer,   T Hoffman,   D Horn,   A Hui,   V Hui,   J Ip,   G Ishak,   B Isidor,   A Jetten,   S Joss,   A Kaindl,   A Kan (2),   S Kant,   T Kleefstra,   L Kui (2),   K Kwong,   B Kwong,   S Küry,   M Lao-Araya,   Y Lau (3),   N Lebrun,   P Lee (2),   S Lee (4),   C Lee,   Y Lee,   M Lee,   M Lek,   D Lessel,   G Leung (7),   N Lev-El,   C Li,   R Liang,   A Lin,   A Liu,   S Luettgen,   H Luk,   K Lun,   S Lyonnet,   H Ma (2),   A Ma,   C Mak (9),   H Mao,   P Martin,   C McDougall,   R McGowan,   M Mehaffey,   F Millan,   G Mok,   F Muntoni,   J Murrell,   S Nambot,   Y Ng,   D Nickerson,   N Orenstein,   M Parker,   L Pei,   S Pei (12),   R Pfundt,   Z Powis,   A Pritchard,   O Puk,   K Radtke,   M Rehman,   R Reid,   M Reijnders,   K Rethanavelu,   C Roadhouse,   M Rossi,   A Seman,   P Sham,   J Shieh,   S Somlo,   M Steeves,   J Stoler,   E Stolerman,   T Strom,   T Tan,   Y Tan,   M Tang,   M Tham,   X Tian,   M Trakultivakorn,   C Troyer,   M Tsang (5),   C Tsang,   W Tso,   J Tung,   N Vegas,   G Viot,   D Viskochil,   L Vissers,   M Vreeburg,   D Waggoner,   Z Wei,   J Weisfeld-Adams,   I Wentzensen,   M Willems,   W Wilson,   W Wong (2),   V Wong,   M Wong,   R Wong,   P Woo,   J Yang,   W Yang (3),   S Yang,   K Yeung (6),   D Ying (2),   M Yu (7),   A Yung,   E Zackai,   F Zahir,   Y Zarate,   C Zhang,   X Zhao,   H Zhao
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